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Citations sur la dystrophie

Il y a 14 citations sur la dystrophie.

• Les dystrophies cutanées, cornéennes, musculaires, ovariennes.

• Si une personne a une mutation génétique empêchant l’approvisionnement adéquat en filaggrine, elle peut alors développer des affections cutanées telles que l’eczéma ou l’ichtyose, (une dystrophie cutanée où les cellules de la peau ne se répandent pas correctement et s’accumulent dans un motif qui ressemble à des écailles de poisson). Cependant, la compréhension du rôle des mutations dans la genèse des anomalies de la barrière cutanée reste partielle et les scientifiques ne savent pas exactement comment l’eczéma se développe lorsque la filaggrine manque.

• Une équipe de chercheurs français vient de franchir une étape majeure en thérapie génique en établissant, dans un modèle animal, la preuve de concept pour l’utilisation des « ciseaux moléculaires », ou technologie Crispr-Cas9, dans la dystrophie myotonique de Steinert, la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’adulte (7 à 8000 malades en France).

• La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle touche préférentiellement les muscles, lesquels s’affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Elle atteint aussi d’autres organes : coeur et appareil respiratoire, appareil digestif, système hormonal et système nerveux (les médecins parlent de maladie multisystémique). La maladie de Steinert se manifeste chez les femmes comme chez les hommes et l’importance des symptômes est très variable d’une personne à l’autre. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie.

• Son laboratoire étudie ainsi comment on pourrait l’utiliser pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne, puisque chez 30 % des patients cette dystrophie est attribuable à une mutation ponctuelle.

• L'association Amis FSH regroupe des personnes souffrant de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une maladie génétique rare qui touche 8.000 personnes en France. Comme son nom l'indique, cette myopathie atteint principalement les muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et des bras (humérale), mais, en progressant, elle peut toucher d'autres muscles.

• Cependant, la choriocentèse s’effectue afin de tester la présence ou non des troubles congénital ou chromosomique des muscles et du métabolisme, notamment : la trisomie 21, la trisomie 18 et 13, la mucoviscidose, le syndrome de Turner, l’hémophilie, la dystrophie musculaire, la chorée de Huntington et la phénylcétonurie. Elle peut être effectuée pour examiner les maladies héréditaires familiales déjà connues.

• Zurich (awp) - Le laboratoire américain Sarepta Therapeutics, partenaire de Roche, a obtenu de la part de l'Agence américaine des médicaments (FDA) un statut de revue prioritaire pour la thérapie génique en développement SRP-9001 contre la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

• Le diagnostic et la prise en charge d’une dystrophie musculaire congénitale se font dans des consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.

• L'érythromycine, un antibiotique macrolide, pourrait démontrer une efficacité dans le traitement de certains symptômes de la dystrophie musculaire, suggère cette équipe de recherche de l’Université d’Osaka : l’antibiotique semble supprimer les anomalies d’épissage de l’ARN, à l’origine de différents symptômes dont la myotonie et la faiblesse musculaire progressive, les arythmies et l’altération de la tolérance au glucose. L’étude, publiée dans la revue eClinicalMedicine, appelle donc à d’autres recherches visant à confirmer l’intérêt d’un tel repositionnement, avec, a priori, d’importants bénéfices possibles pour les patients.

• Un pas de géant vient d'être franchi pour traiter la dystrophie myotonique de type 1. D'ici quelques années, les gens atteints de cette maladie rare, qui touche une personne sur 500 dans la région, pourraient bénéficier d'un médicament qui va améliorer leur état.

• Dans le cadre d’une demande d’approbation accélérée, les conseillers de la FDA ont recommandé, avec 8 voix contre 6, l’approbation par l’agence de la première thérapie génique contre la dystrophie musculaire de Duchenne (cf. Thérapie génique : la FDA suspend un essai suite à un décès). Une maladie qui touche entre 10.000 et 12.000 enfants aux Etats-Unis.

• L’algodystrophie, aussi appelée « dystrophie sympathique réflexe » ou « syndrome régional douloureux complexe (SRDC) » est une maladie rare. Elle se caractérise par une forme de douleur chronique qui affecte la plupart du temps les bras ou les jambes.

• Et si les affections oculaires dégénératives qui conduisent au glaucome, à la dystrophie cornéenne et à la cataracte pouvaient être détectées et traitées avant que la vision ne soit altérée ? Ces découvertes récentes de l’équipe Stowers Institute for Medical Research (Kansas City ) laissent espérer une nouvelle clé pour pouvoir réaliser cette hypothèse. Ces travaux menés chez la souris et présentés dans les Cell Reports, désignent le corps ciliaire comme un « joker » pour le développement de nouvelles thérapies permettant de prévenir la perte de la vision.