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Citations sur le maladie génétique - Page 2

Il y a 68 citations sur le maladie génétique.

• Abul Bajandar, 28 ans, souffre d'épidermodysplasie verruciforme, une maladie génétique rarissime. Le cas de cet ancien conducteur de rickshaw avait fait le tour du monde lors de sa première admission à l'hôpital au Bangladesh en 2016.

• Le cas de ce conducteur de rickshaw qui souffre d’épidermodysplasie verruciforme, une maladie génétique rarissime, avait fait le tour du monde lors de son admission à l’hôpital au Bangladesh en 2016. Si l’année dernière ses soignants criaient victoire et disaient avoir marqué l’histoire de la médecine, les spécialistes reconnaissent désormais que son cas est plus compliqué qu’ils ne l’anticipaient.

• Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui touche uniquement la femme, la privant d'un chromosome sexuel. Les principales manifestations de la maladie sont une petite taille, un dysfonctionnement ovarien et une infertilité. Le traitement passe par la prise d'hormones sexuelles et de croissance. Explications. 

• Géraldine Querat a réalisé le défi qu’elle s’était lancé pour soutenir l’association Chouquette fée un rêve. Cette association vient en aide à la petite Lia, atteinte d’une maladie génétique orpheline.

• Pourquoi c’est important. La mucoviscidose est la maladie génétique mortelle la plus fréquente dans les populations européennes. L’outil de génie génétique CRISPR-Cas9 a suscité beaucoup d'espoir dans la correction de telles maladies génétiques. Son utilisation reste néanmoins limitée par le risque de provoquer des mutations non désirées. La technologie baptisée «base editing» développée par les chercheurs hollandais pour réparer le gène ciblé a l’avantage de ne pas entrainer d’autres dommages dans le génome. Son application à la mucoviscidose demande cependant des études complémentaires car la maladie ne touche pas que les poumons.

• L'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR) est un type d’épidermolyse, qui est une maladie génétique très rare. En 2011, l’incidence de cette pathologie cutanée, tous types et sous-types de maladies confondues, était de 1/125 000 aux Etats-Unis, d’après Orphanet.

• Atteinte d'une maladie génétique rare, le syndrome de Wolfram, Élora a développé une dizaine de pathologies graves : diabète atypique, cécité évolutive, surdité de périphérie, diabète insipide, douleurs neurologiques, troubles sévères urologiques, non développement de la croissance, non développement de la puberté, tumeurs, etc.

• « Bébé médicament », « bébé du double espoir », « bébé sauveur »… les expressions sont nombreuses pour désigner une même technique. Celle consistant, pour un couple déjà parent d’un enfant atteint d’une maladie incurable mettant en danger les premières années de sa vie, de concevoir un deuxième enfant. Un cadet qui sera toutefois non seulement indemne de la maladie génétique familiale, mais également susceptible de soigner son aîné malade grâce aux cellules-souches du sang placentaire prélevé dans le cordon ombilical.

• Le centre hospitalier Grenoble-Alpes devient le cinquième centre de France spécialisé en diagnostic pré-implantatoire (DPI). Lorsqu'un couple est porteur d'une maladie génétique grave et incurable, il permet maximiser les chances de donner naissance à un enfant en bonne santé.

• Souffrant d’une maladie génétique rare, et à l’issue potentiellement tragique, les enfants de Farha et Tomy ont besoin d’un essai clinique et d’un traitement. Tout cela représente un coût faramineux, mais la mobilisation est forte dans le Roannais et même au-delà.

• Récemment, une équipe de chercheurs d’Intellia Therapeutics, société de biotechnologie travaillant avec l’outil CRISPR, révèle une première dans le monde médical, une infusion de l’éditeur de gènes CRISPR dans le sang de trois personnes atteintes d’une maladie génétique rare atténuant réellement leurs symptômes. Cette prouesse fait l’objet d’un article paru dans la revue Science.

• Cette maladie génétique correspond à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l’homme. Illustration Adobe Stock

• A La Chapelle-d'Aligné (Sarthe), une opération de récolte de papiers est lancée pour améliorer le quotidien de Khalyss, un petit garçon souffrant d'une maladie génétique. 

• C'est un diagnostic posé 1.000 ans après le décès du patient. Des scientifiques australiens ont détecté une maladie génétique à un homme vivant au XIe siècle, faisant de lui le « patient 0 » de ce syndrome. 

• Le diagnostic génétique préimplantatoire est donc une technique qui permet de détecter d'éventuelles anomalies - génétiques ou chromosomiques - dans les embryons conçus grâce à une fécondation in vitro. Il est proposé aux couples qui ont un risque de transmettre une maladie génétique grave et incurable à leur bébé. Ils peuvent être eux-mêmes malades, ou simplement porteurs sains, c’est-à-dire qu’ils sont porteurs du gène responsable de la maladie, mais ne sont pas malades. On ne découvre parfois ce gène qu’après la naissance d’un premier enfant malade.

• L’hémochromatose est une maladie génétique qui va provoquer une hyperabsorption du fer par les intestins et donc, un taux de ferritine élevée. Les causes de l’hyperferritinémie sont multiples :

• Cette maladie rare et génétique touche essentiellement le système respiratoire et le système digestif. Elle n’affecte pas les capacités intellectuelles ni motrices. C’est la maladie génétique héréditaire la plus fréquente : tous les trois jours, un enfant naît atteint de cette affection.

• Les chercheurs ont pu mettre en évidence, cytochimiquement parlant, les différences entre les cellules saines et celles atteintes d'une maladie génétique rare.

• Comme son grand-père, son père ainsi que son frère, le prince Harry souffre d’une maladie génétique au niveau des doigts. Qu’est-ce que la dactylite ?

• « Se dialyser la nuit pour revivre le jour ! » Cette phrase résume le combat mené par Fabrice Huré. Victime d’une maladie génétique à 20 ans, ce Rennais de 46 ans doit subir plusieurs fois par semaine des dialyses, c’est-à-dire être branché à une machine qui effectue le travail de purification du sang que ses reins ne font plus.

• Maëlle est atteinte d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, une maladie génétique rare. Une cagnotte a été ouverte pour un tricycle qui l'aiderait dans son développement.

• La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire progressive. C’est la forme la plus courante de dystrophie musculaire. La maladie est causée par une mutation génétique qui affecte un processus essentiel appelé épissage alternatif, important pour le bon assemblage des protéines dans tout le corps. C’est pourquoi les mutations responsables de la DM1 affectent de nombreux systèmes corporels et entraînent un large éventail de symptômes difficiles à traiter.

• Diego, lui, est touché par un handicap moteur, conséquence d’une maladie génétique rare également, nommée acidurie glutarique de type 1.  Diego se rend à Barcelone(Espagne) pour faire de la rééducation. On n’a pas de centre en France »,regrette sa maman, Céline Gouraud. Les soins et équipements pour les deux enfants coûtent cher et ne sont guère pris en charge.

• Reconnu comme une maladie génétique rare, le nanisme concerne environ 400 naissances par an. La pseudoachondroplasie dont souffre Ghazal est une anomalie du développement osseux. Elle est caractérisée par un ralentissement sévère de la croissance associé à des déformations telles qu'une incurvation des membres inférieurs et une hyperlordose.

• Dans quelques jours, le gâteau d'anniversaire d'Eden, un petit Perpignanais qui s'apprête à souffler ses neuf bougies, aura une saveur spéciale. Sans sucre, sans amidon, sans lait. Au-delà d'un régime extrêmement strict, une maladie génétique rarissime lui impose une souffrance comparable à celle d'une gastro puissance mille qui ne lui laisse aucun répit, de jour comme de nuit. En jargon médical, la pathologique orpheline est baptisée DCSI pour déficience congénitale en saccharase et isomaltase. Un lourd déficit doublé, chez Eden, d'une intolérance au lactose et surtout d'une encoprésie, banalement appelée incontinence.

• Doté d'un micropénis et d'une barbe, un Hongkongais de 66 ans a pourtant découvert qu'il était une femme. Souffrant sans le savoir d'une maladie génétique rare, c’est en consultant un médecin pour de simples ballonnements, qu’il a fait cette découverte, rapporte le Hong Kong Medical Journal.