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Citations sur le maladie génétique

Il y a 68 citations sur le maladie génétique.

• La maladie de Menkès est une maladie génétique due à un défaut d’absorption intestinale du cuivre avec diminution du cuivre sérique et de la céruléoplasmine.

• L’hyperekplexie est une maladie génétique rare qui peut se manifester dès la période néonatale.

• Le syndrome du cri du chat, une maladie génétique rare, se caractérise par un cri aigu chez les nourrissons, évoquant le miaulement d'un chat.

• En parallèle de la préparation du lancement commercial européen d’ADV7103 dans l’ATRd, Advicenne mène des essais dans le traitement de la cystinurie, une maladie génétique caractérisée par une accumulation de cystine dans les reins et la vessie. Les essais cliniques européens de phase II/III d'ADV7103 dans cette deuxième indication, ont récemment été étendus à la Belgique.

• Le 19 juin a lieu la journée mondiale de la drépanocytose, la maladie génétique la plus répandue au monde, essentiellement dans les pays du Sud. On estime qu’elle concerne plus de 150 millions de personnes.

• L’ectrodactylie ou aplasie digitale est une maladie génétique qui se caractérise par l’absence d’un ou plusieurs doigts de la main et/ou du pied ce qui forme, pour la main, une pince dite « pince de crabe ». Une surdité est souvent associée à l’ectrodactylie.

• Souffrant d'épidermodysplasie verruciforme, une maladie génétique rarissime, Abul Bajandar, 28 ans, a demandé à être amputé des mains. 

• La drépanocytose ou anémie falciforme dont souffre, selon le Real Madrid, Lassana Diarra, est une maladie génétique fréquente dans les régions où sévit le paludisme, en particulier en Afrique.

• L'hémochromatose est une maladie génétique héréditaire, qui se caractérise par l'absorption anormale du fer contenu dans les aliments, par le tube digestif. Le fer finit par s'accumuler dans tous les organes et les endommager.

• Découverte en 1910 par l’américain James Herrick à Chicago aux Etats-Unis, la drépanocytose est la première maladie génétique dans le monde, avec environ 300 millions de personnes atteintes, à l’état hétérozygote, préférentiellement dans les zones géographiques à risques.

• DÉSORDRE LIPIDIQUE. L’hyperchylomicronémie familiale, une maladie génétique rare liée à un défaut de gestion du gras dans le sang, touche davantage l’Est que le reste de la province et du Canada, un phénomène qui prend ses racines dans la fondation de la population canadienne-française.

• Mais c'était aussi et surtout une lueur d’espoir pour la guérison de leur fils Julien, qui souffre d’hypophosphatasie. Cette maladie génétique rare affecte tout le squelette, rend les os malades, entraîne la perte de dents et une mobilité restreinte.

• Le syndrome des cheveux incoiffables n'est pas un slogan publicitaire pour shampoing, mais une maladie génétique rarissime. Des chercheurs viennent d'en identifier l'origine moléculaire.

• Encore une fois, le public (et notre journaliste) sont séduits : "Définition de showman : Jacques Higelin. Définition d’un homme souffrant d’une maladie génétique intransmissible, intranscriptible (évidemment), et en proie à d’incontrôlables crises de verbe aigu : Jacques Higelin."

• Les élèves des classes de CM1 et CM2 de l’école François-Mitterrand ont participé, comme chaque année, à l’opération ELA, qui combat une maladie génétique rare atteignant certains enfants : la leucodystrophie.

• C’est pour ses résultats dans la Nash, la stéatose hépatique non alcoolique, que la société biopharmaceutique est la plus surveillée. Mais ils ne sont pas attendus avant 2020. En attendant, elle annonce des résultats positifs d’une étude clinique de phase IIa avec odiparcil, son candidat-médicament dans le traitement de la mucopolysaccharidose (PMS) de type VI, une maladie génétique rare et progressive dont les besoins médicaux non satisfaits sont importants.

• Annabelle n’avait jamais rien eu jusque-là. Et à l’âge de 8 ans, une myélopathie dégénérative s’est déclarée. Cette maladie génétique incurable emprisonne petit à petit le corps de l’animal. Une seule chance : elle ne souffrait pas mais perdait progressivement l’usage de ses deux pattes arrière, puis de ses pattes avant. à notre grand désespoir. Mais dès le début, il n’a jamais été question pour nous de l’euthanasier, même s’il n’existait aucun traitement. On allait l’aimer et l’assister jusqu’au bout.

• La neurofibromatose est une maladie génétique qui se caractérise par des tumeurs bénignes (neurofibromes) et des symptômes cutanés.

• C’est une opération chirurgicale hors normes qui s’est déroulée le mois dernier à l’hôpital Sir Ganga Ram de New Delhi, en Inde. Celle d’un homme de 56 ans atteint de polykystose rénale, une maladie génétique héréditaire, incurable et souvent mortelle qui se caractérise par la formation de kystes au niveau des reins. Si rien n’est fait, cette maladie peut entraîner une hypertrophie du rein et, à terme, une insuffisance rénale.

• Livia, 2 ans, est atteinte d’une maladie génétique rare : la porphyrie. Provoquant une allergie à la lumière, elle l’empêche de sortir sous peine de douleurs pouvant aller jusqu’à l’insupportable.

• > Le célèbre peintre du Moulin Rouge ne mesurait que 1 m 52. À 14 ans, après une fracture du fémur, sa croissance cesse. Il souffre en fait d’une maladie génétique des os, la pycnodysostose, qui l’empêche de grandir et entraîne des déformations de son visage.

• La société a l’intention d’utiliser le capital pour faire progresser le PTX-022 (QTORIN™ gel anhydre de rapamycine à 3,9%) pour le traitement des adultes atteints de PC, une maladie génétique rare, chroniquement débilitante et qui dure toute la vie.

• Samuel-Jules, douze ans, et son petit frère Amadeus, dix ans, sont tous les deux porteurs de l’ataxie télangiectasie, une maladie génétique rare et évolutive. Pour faciliter leur transport, à Orchies et ailleurs, leurs parents auraient besoin d’acheter un minibus aménagé, mais cela coûte cher. Ils ont donc lancé une cagnotte en ligne pour récolter des fonds.

• L’hémoglobine est une protéine contenue dans les globules rouges, dont le rôle est de transporter l’oxygène afin de le distribuer à l’organisme. La bêta-thalassémie est une maladie génétique qui se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine. Les degrés de sévérité varient selon la forme de la maladie.

• Maud Jan-Ailleret souffre d'une maladie génétique appelée translocation robertsonienne qui peut provoquer le décès de l'embryon ou de graves malformations. "Le médecin nous a expliqué que c'était une loterie. Parfois, on tirerait une boule noire, parfois une blanche. C'est le destin qui choisirait pour nous."

• Le diagnostic préimplantatoire (DPI) vise à analyser le patrimoine génétique d'un embryon obtenu par fécondation in vitro (FIV), avant son transfert dans l'utérus de la femme, afin d'éviter la transmission d'une maladie génétique présente chez les parents. En France, le DPI est réservé aux couples lorsqu'il y a un risque avéré de transmettre une maladie génétique d'une particulière gravité. Il s'agit alors de sélectionner le ou les embryons non porteurs de cette maladie avant le transfert in utero. Le DPI concerne principalement des pathologies comme la mucoviscidose ou la chorée de Huntington, deux maladies héréditaires.

• A partir de 2010, les parents avaient en effet mené une campagne d’appel aux dons pour leur fille, atteinte de trichothiodystrophie, un type de maladie génétique rare et incurable aux symptômes très divers.

• Thomas, 4 ans, est atteint d'une maladie génétique très rare, le déficit en triose-phosphate isomérase (TPI). Huit cas sont aujourd'hui recensés dans le monde.

• « Au départ les médecins nous disaient que si Luka ne marchait pas, c'est parce qu'il était le petit dernier et qu'on le chouchoutait trop », se souvient Tiphaine Laroux, de Mary-sur-Marne. Depuis cinq ans, elle se bat pour son fils Luka, atteint d'une maladie génétique rare et d'une ataxie du vermis cérébelleux. Concrètement, cela signifie qu'il ne marche pas, qu'il ne parle pas, et qu'il ne peut pas manger seul.

• Gaten Matarazzo, qui incarne Dustin à l’écran, souffre d’une maladie génétique rare appelée dysplasie cléidocrânienne. Cela affecte le développement des os et des dents. Cette pathologie a incité la production à modifier quelques lignes de dialogues et des scènes où il apparaît. Lors de la saison 2, on le voit même avec des dents mais ce sont des fausses, comme le précise Insider.

• Lorenzo a 4 ans, mais il ne tient pas sa tête. Il ne tient ni debout, ni assis. Il n’arrive pas à se servir de ses mains, ne peut pas attraper ses jouets tout seul. Il ne parle pas, et ne parlera jamais. Il ne sera jamais scolarisé, et portera des couches toute sa vie. Car Lorenzo est malade. Une maladie génétique rare, la cytopathie mitochondriale. Il est polyhandicapé, ses muscles le lâchent peu à peu. Il porte des attelles, un corset, un verticalisateur, a déjà subi de multiples opérations. Lorenzo a 4 ans, et son pronostic vital est engagé…

• Akhéane est née en octobre 2006, atteinte d’une maladie génétique rare (cytopathie mitochondriale), et présente également le syndrome de Wolf Parkinson white. Il n’y a pas de traitement spécifique à la maladie. L’association Akhéane, basée à Grand-Champ, a pour but de financer les dépenses liées à la maladie et d’améliorer son quotidien par des moyens humains et financiers. Diverses actions sont menées par des bénévoles dont l’emballage des cadeaux à l’approche des fêtes de fin d’année. L’association recherche des bénévoles chez Nocibe (Carrefour Vannes) les 29 et 30 novembre et du 14 au 24 décembre. Contact : tél. 06 82 39 96 37.

• L'association Amis FSH regroupe des personnes souffrant de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une maladie génétique rare qui touche 8.000 personnes en France. Comme son nom l'indique, cette myopathie atteint principalement les muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et des bras (humérale), mais, en progressant, elle peut toucher d'autres muscles.

• Dans sa jolie petite maison de Beaufort-Orbagna, Brigitte Rossetto est atteinte de la maladie génétique rare de Rendu-Osler. Depuis de nombreuses années et jour après jour, elle supporte avec courage les effets de cette angiomatose et attend une greffe hépathique.

• Romane, jeune Sazaine de 9 ans, est atteinte de la maladie Tango 2. Maladie génétique rare, cette dernière, la prédispose à faire des myolyses, c’est-à-dire, des crises de destruction musculaire massive.

• Atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos, une maladie génétique rare, la Sierentzoise Patricia Muller a participé à l’émission télévisée « Les Rois du gâteau », qui sera diffusée la semaine prochaine. La quadragénaire, passionnée de pâtisserie, a vécu une parenthèse formidable dans un quotidien rempli de souffrance. Elle raconte.

• Mathéo, 1 an, est atteint d'une amyotrophie spinale infantile de type 1, une maladie génétique rare qui atrophie les muscles. Pour lui permettre de bénéficier d'un nouveau traitement à deux millions de dollars, sa famille, domiciliée près de Strasbourg, a mis une cagnotte en ligne.

• Pour celle qui est atteinte d'une maladie génétique qui la cloue dans un fauteuil roulant, il est essentiel que cette règle discriminatoire soit abrogée. Un avis partagé par son homologue masculin, qui attend lui "un plan social contre la discrimination".

• Louise Turner, une Britannique de 36 ans, souffre d’une maladie génétique rare à cause de laquelle elle risque une « décapitation interne » chaque jour qui passe. Pour écarter ce risque définitivement, une opération est indispensable…

• Jules, petit Janzéen de 5 ans, est atteint d'une maladie génétique rare des muscles squelettiques. Grâce à la thérapie génique, il se tient aujourd'hui debout.

• Pour Stéphane et Christelle Bessières, parents de Gabin, atteint du déficit en Alpha-1 antitrypsine, cette manifestation, destinée à récolter des dons et trouver un remède à cette maladie génétique du foie, encore incurable à ce jour, est capitale.

• Rafael Solomon, un petit Britannique de deux ans, est atteint d’une maladie génétique rare connue sous le nom de syndrome CHARGE. Il s’agit syndrome d’anomalies congénitales multiples caractérisé par l’association de plusieurs anomalies, principalement un colobome, une atrésie/sténose choanale, des anomalies des nerfs crâniens et de l’oreille.