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Citations sur le maladie génétique

Il y a 66 citations sur le maladie génétique.

• Doté d'un micropénis et d'une barbe, un Hongkongais de 66 ans a pourtant découvert qu'il était une femme. Souffrant sans le savoir d'une maladie génétique rare, c’est en consultant un médecin pour de simples ballonnements, qu’il a fait cette découverte, rapporte le Hong Kong Medical Journal.

• L’hyperekplexie est une maladie génétique rare qui peut se manifester dès la période néonatale.

• Dans quelques jours, le gâteau d'anniversaire d'Eden, un petit Perpignanais qui s'apprête à souffler ses neuf bougies, aura une saveur spéciale. Sans sucre, sans amidon, sans lait. Au-delà d'un régime extrêmement strict, une maladie génétique rarissime lui impose une souffrance comparable à celle d'une gastro puissance mille qui ne lui laisse aucun répit, de jour comme de nuit. En jargon médical, la pathologique orpheline est baptisée DCSI pour déficience congénitale en saccharase et isomaltase. Un lourd déficit doublé, chez Eden, d'une intolérance au lactose et surtout d'une encoprésie, banalement appelée incontinence.

• Reconnu comme une maladie génétique rare, le nanisme concerne environ 400 naissances par an. La pseudoachondroplasie dont souffre Ghazal est une anomalie du développement osseux. Elle est caractérisée par un ralentissement sévère de la croissance associé à des déformations telles qu'une incurvation des membres inférieurs et une hyperlordose.

• Diego, lui, est touché par un handicap moteur, conséquence d’une maladie génétique rare également, nommée acidurie glutarique de type 1.  Diego se rend à Barcelone(Espagne) pour faire de la rééducation. On n’a pas de centre en France »,regrette sa maman, Céline Gouraud. Les soins et équipements pour les deux enfants coûtent cher et ne sont guère pris en charge.

• La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire progressive. C’est la forme la plus courante de dystrophie musculaire. La maladie est causée par une mutation génétique qui affecte un processus essentiel appelé épissage alternatif, important pour le bon assemblage des protéines dans tout le corps. C’est pourquoi les mutations responsables de la DM1 affectent de nombreux systèmes corporels et entraînent un large éventail de symptômes difficiles à traiter.

• Maëlle est atteinte d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, une maladie génétique rare. Une cagnotte a été ouverte pour un tricycle qui l'aiderait dans son développement.

• « Se dialyser la nuit pour revivre le jour ! » Cette phrase résume le combat mené par Fabrice Huré. Victime d’une maladie génétique à 20 ans, ce Rennais de 46 ans doit subir plusieurs fois par semaine des dialyses, c’est-à-dire être branché à une machine qui effectue le travail de purification du sang que ses reins ne font plus.

• Comme son grand-père, son père ainsi que son frère, le prince Harry souffre d’une maladie génétique au niveau des doigts. Qu’est-ce que la dactylite ?

• La maladie de Menkès est une maladie génétique due à un défaut d’absorption intestinale du cuivre avec diminution du cuivre sérique et de la céruléoplasmine.

• Cette maladie rare et génétique touche essentiellement le système respiratoire et le système digestif. Elle n’affecte pas les capacités intellectuelles ni motrices. C’est la maladie génétique héréditaire la plus fréquente : tous les trois jours, un enfant naît atteint de cette affection.

• L’hémochromatose est une maladie génétique qui va provoquer une hyperabsorption du fer par les intestins et donc, un taux de ferritine élevée. Les causes de l’hyperferritinémie sont multiples :

• Le diagnostic génétique préimplantatoire est donc une technique qui permet de détecter d'éventuelles anomalies - génétiques ou chromosomiques - dans les embryons conçus grâce à une fécondation in vitro. Il est proposé aux couples qui ont un risque de transmettre une maladie génétique grave et incurable à leur bébé. Ils peuvent être eux-mêmes malades, ou simplement porteurs sains, c’est-à-dire qu’ils sont porteurs du gène responsable de la maladie, mais ne sont pas malades. On ne découvre parfois ce gène qu’après la naissance d’un premier enfant malade.

• C'est un diagnostic posé 1.000 ans après le décès du patient. Des scientifiques australiens ont détecté une maladie génétique à un homme vivant au XIe siècle, faisant de lui le « patient 0 » de ce syndrome. 

• A La Chapelle-d'Aligné (Sarthe), une opération de récolte de papiers est lancée pour améliorer le quotidien de Khalyss, un petit garçon souffrant d'une maladie génétique. 

• Cette maladie génétique correspond à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l’homme. Illustration Adobe Stock

• Récemment, une équipe de chercheurs d’Intellia Therapeutics, société de biotechnologie travaillant avec l’outil CRISPR, révèle une première dans le monde médical, une infusion de l’éditeur de gènes CRISPR dans le sang de trois personnes atteintes d’une maladie génétique rare atténuant réellement leurs symptômes. Cette prouesse fait l’objet d’un article paru dans la revue Science.

• Souffrant d’une maladie génétique rare, et à l’issue potentiellement tragique, les enfants de Farha et Tomy ont besoin d’un essai clinique et d’un traitement. Tout cela représente un coût faramineux, mais la mobilisation est forte dans le Roannais et même au-delà.

• Le centre hospitalier Grenoble-Alpes devient le cinquième centre de France spécialisé en diagnostic pré-implantatoire (DPI). Lorsqu'un couple est porteur d'une maladie génétique grave et incurable, il permet maximiser les chances de donner naissance à un enfant en bonne santé.

• « Bébé médicament », « bébé du double espoir », « bébé sauveur »… les expressions sont nombreuses pour désigner une même technique. Celle consistant, pour un couple déjà parent d’un enfant atteint d’une maladie incurable mettant en danger les premières années de sa vie, de concevoir un deuxième enfant. Un cadet qui sera toutefois non seulement indemne de la maladie génétique familiale, mais également susceptible de soigner son aîné malade grâce aux cellules-souches du sang placentaire prélevé dans le cordon ombilical.

• Atteinte d'une maladie génétique rare, le syndrome de Wolfram, Élora a développé une dizaine de pathologies graves : diabète atypique, cécité évolutive, surdité de périphérie, diabète insipide, douleurs neurologiques, troubles sévères urologiques, non développement de la croissance, non développement de la puberté, tumeurs, etc.

• L'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR) est un type d’épidermolyse, qui est une maladie génétique très rare. En 2011, l’incidence de cette pathologie cutanée, tous types et sous-types de maladies confondues, était de 1/125 000 aux Etats-Unis, d’après Orphanet.

• Pourquoi c’est important. La mucoviscidose est la maladie génétique mortelle la plus fréquente dans les populations européennes. L’outil de génie génétique CRISPR-Cas9 a suscité beaucoup d'espoir dans la correction de telles maladies génétiques. Son utilisation reste néanmoins limitée par le risque de provoquer des mutations non désirées. La technologie baptisée «base editing» développée par les chercheurs hollandais pour réparer le gène ciblé a l’avantage de ne pas entrainer d’autres dommages dans le génome. Son application à la mucoviscidose demande cependant des études complémentaires car la maladie ne touche pas que les poumons.

• Géraldine Querat a réalisé le défi qu’elle s’était lancé pour soutenir l’association Chouquette fée un rêve. Cette association vient en aide à la petite Lia, atteinte d’une maladie génétique orpheline.

• Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui touche uniquement la femme, la privant d'un chromosome sexuel. Les principales manifestations de la maladie sont une petite taille, un dysfonctionnement ovarien et une infertilité. Le traitement passe par la prise d'hormones sexuelles et de croissance. Explications. 

• Le cas de ce conducteur de rickshaw qui souffre d’épidermodysplasie verruciforme, une maladie génétique rarissime, avait fait le tour du monde lors de son admission à l’hôpital au Bangladesh en 2016. Si l’année dernière ses soignants criaient victoire et disaient avoir marqué l’histoire de la médecine, les spécialistes reconnaissent désormais que son cas est plus compliqué qu’ils ne l’anticipaient.

• Abul Bajandar, 28 ans, souffre d'épidermodysplasie verruciforme, une maladie génétique rarissime. Le cas de cet ancien conducteur de rickshaw avait fait le tour du monde lors de sa première admission à l'hôpital au Bangladesh en 2016.

• Louise Turner, une Britannique de 36 ans, souffre d’une maladie génétique rare à cause de laquelle elle risque une « décapitation interne » chaque jour qui passe. Pour écarter ce risque définitivement, une opération est indispensable…

• Pour celle qui est atteinte d'une maladie génétique qui la cloue dans un fauteuil roulant, il est essentiel que cette règle discriminatoire soit abrogée. Un avis partagé par son homologue masculin, qui attend lui "un plan social contre la discrimination".

• Jules, petit Janzéen de 5 ans, est atteint d'une maladie génétique rare des muscles squelettiques. Grâce à la thérapie génique, il se tient aujourd'hui debout.

• Atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos, une maladie génétique rare, la Sierentzoise Patricia Muller a participé à l’émission télévisée « Les Rois du gâteau », qui sera diffusée la semaine prochaine. La quadragénaire, passionnée de pâtisserie, a vécu une parenthèse formidable dans un quotidien rempli de souffrance. Elle raconte.

• Romane, jeune Sazaine de 9 ans, est atteinte de la maladie Tango 2. Maladie génétique rare, cette dernière, la prédispose à faire des myolyses, c’est-à-dire, des crises de destruction musculaire massive.

• Dans sa jolie petite maison de Beaufort-Orbagna, Brigitte Rossetto est atteinte de la maladie génétique rare de Rendu-Osler. Depuis de nombreuses années et jour après jour, elle supporte avec courage les effets de cette angiomatose et attend une greffe hépathique.

• L'association Amis FSH regroupe des personnes souffrant de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une maladie génétique rare qui touche 8.000 personnes en France. Comme son nom l'indique, cette myopathie atteint principalement les muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et des bras (humérale), mais, en progressant, elle peut toucher d'autres muscles.

• Akhéane est née en octobre 2006, atteinte d’une maladie génétique rare (cytopathie mitochondriale), et présente également le syndrome de Wolf Parkinson white. Il n’y a pas de traitement spécifique à la maladie. L’association Akhéane, basée à Grand-Champ, a pour but de financer les dépenses liées à la maladie et d’améliorer son quotidien par des moyens humains et financiers. Diverses actions sont menées par des bénévoles dont l’emballage des cadeaux à l’approche des fêtes de fin d’année. L’association recherche des bénévoles chez Nocibe (Carrefour Vannes) les 29 et 30 novembre et du 14 au 24 décembre. Contact : tél. 06 82 39 96 37.

• Lorenzo a 4 ans, mais il ne tient pas sa tête. Il ne tient ni debout, ni assis. Il n’arrive pas à se servir de ses mains, ne peut pas attraper ses jouets tout seul. Il ne parle pas, et ne parlera jamais. Il ne sera jamais scolarisé, et portera des couches toute sa vie. Car Lorenzo est malade. Une maladie génétique rare, la cytopathie mitochondriale. Il est polyhandicapé, ses muscles le lâchent peu à peu. Il porte des attelles, un corset, un verticalisateur, a déjà subi de multiples opérations. Lorenzo a 4 ans, et son pronostic vital est engagé…

• Gaten Matarazzo, qui incarne Dustin à l’écran, souffre d’une maladie génétique rare appelée dysplasie cléidocrânienne. Cela affecte le développement des os et des dents. Cette pathologie a incité la production à modifier quelques lignes de dialogues et des scènes où il apparaît. Lors de la saison 2, on le voit même avec des dents mais ce sont des fausses, comme le précise Insider.

• « Au départ les médecins nous disaient que si Luka ne marchait pas, c'est parce qu'il était le petit dernier et qu'on le chouchoutait trop », se souvient Tiphaine Laroux, de Mary-sur-Marne. Depuis cinq ans, elle se bat pour son fils Luka, atteint d'une maladie génétique rare et d'une ataxie du vermis cérébelleux. Concrètement, cela signifie qu'il ne marche pas, qu'il ne parle pas, et qu'il ne peut pas manger seul.

• Thomas, 4 ans, est atteint d'une maladie génétique très rare, le déficit en triose-phosphate isomérase (TPI). Huit cas sont aujourd'hui recensés dans le monde.

• A partir de 2010, les parents avaient en effet mené une campagne d’appel aux dons pour leur fille, atteinte de trichothiodystrophie, un type de maladie génétique rare et incurable aux symptômes très divers.