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Citations sur le maladie génétique

Il y a 68 citations sur le maladie génétique.

• La maladie de Menkès est une maladie génétique due à un défaut d’absorption intestinale du cuivre avec diminution du cuivre sérique et de la céruléoplasmine.

• L’hyperekplexie est une maladie génétique rare qui peut se manifester dès la période néonatale.

• Le syndrome du cri du chat, une maladie génétique rare, se caractérise par un cri aigu chez les nourrissons, évoquant le miaulement d'un chat.

• En parallèle de la préparation du lancement commercial européen d’ADV7103 dans l’ATRd, Advicenne mène des essais dans le traitement de la cystinurie, une maladie génétique caractérisée par une accumulation de cystine dans les reins et la vessie. Les essais cliniques européens de phase II/III d'ADV7103 dans cette deuxième indication, ont récemment été étendus à la Belgique.

• Le 19 juin a lieu la journée mondiale de la drépanocytose, la maladie génétique la plus répandue au monde, essentiellement dans les pays du Sud. On estime qu’elle concerne plus de 150 millions de personnes.

• L’ectrodactylie ou aplasie digitale est une maladie génétique qui se caractérise par l’absence d’un ou plusieurs doigts de la main et/ou du pied ce qui forme, pour la main, une pince dite « pince de crabe ». Une surdité est souvent associée à l’ectrodactylie.

• Souffrant d'épidermodysplasie verruciforme, une maladie génétique rarissime, Abul Bajandar, 28 ans, a demandé à être amputé des mains. 

• La drépanocytose ou anémie falciforme dont souffre, selon le Real Madrid, Lassana Diarra, est une maladie génétique fréquente dans les régions où sévit le paludisme, en particulier en Afrique.

• L'hémochromatose est une maladie génétique héréditaire, qui se caractérise par l'absorption anormale du fer contenu dans les aliments, par le tube digestif. Le fer finit par s'accumuler dans tous les organes et les endommager.

• Découverte en 1910 par l’américain James Herrick à Chicago aux Etats-Unis, la drépanocytose est la première maladie génétique dans le monde, avec environ 300 millions de personnes atteintes, à l’état hétérozygote, préférentiellement dans les zones géographiques à risques.

• Mathéo, 1 an, est atteint d'une amyotrophie spinale infantile de type 1, une maladie génétique rare qui atrophie les muscles. Pour lui permettre de bénéficier d'un nouveau traitement à deux millions de dollars, sa famille, domiciliée près de Strasbourg, a mis une cagnotte en ligne.

• Mais c'était aussi et surtout une lueur d’espoir pour la guérison de leur fils Julien, qui souffre d’hypophosphatasie. Cette maladie génétique rare affecte tout le squelette, rend les os malades, entraîne la perte de dents et une mobilité restreinte.

• Le syndrome des cheveux incoiffables n'est pas un slogan publicitaire pour shampoing, mais une maladie génétique rarissime. Des chercheurs viennent d'en identifier l'origine moléculaire.

• Encore une fois, le public (et notre journaliste) sont séduits : "Définition de showman : Jacques Higelin. Définition d’un homme souffrant d’une maladie génétique intransmissible, intranscriptible (évidemment), et en proie à d’incontrôlables crises de verbe aigu : Jacques Higelin."

• Les élèves des classes de CM1 et CM2 de l’école François-Mitterrand ont participé, comme chaque année, à l’opération ELA, qui combat une maladie génétique rare atteignant certains enfants : la leucodystrophie.

• C’est pour ses résultats dans la Nash, la stéatose hépatique non alcoolique, que la société biopharmaceutique est la plus surveillée. Mais ils ne sont pas attendus avant 2020. En attendant, elle annonce des résultats positifs d’une étude clinique de phase IIa avec odiparcil, son candidat-médicament dans le traitement de la mucopolysaccharidose (PMS) de type VI, une maladie génétique rare et progressive dont les besoins médicaux non satisfaits sont importants.

• Annabelle n’avait jamais rien eu jusque-là. Et à l’âge de 8 ans, une myélopathie dégénérative s’est déclarée. Cette maladie génétique incurable emprisonne petit à petit le corps de l’animal. Une seule chance : elle ne souffrait pas mais perdait progressivement l’usage de ses deux pattes arrière, puis de ses pattes avant. à notre grand désespoir. Mais dès le début, il n’a jamais été question pour nous de l’euthanasier, même s’il n’existait aucun traitement. On allait l’aimer et l’assister jusqu’au bout.

• DÉSORDRE LIPIDIQUE. L’hyperchylomicronémie familiale, une maladie génétique rare liée à un défaut de gestion du gras dans le sang, touche davantage l’Est que le reste de la province et du Canada, un phénomène qui prend ses racines dans la fondation de la population canadienne-française.

• Pour Stéphane et Christelle Bessières, parents de Gabin, atteint du déficit en Alpha-1 antitrypsine, cette manifestation, destinée à récolter des dons et trouver un remède à cette maladie génétique du foie, encore incurable à ce jour, est capitale.

• Rafael Solomon, un petit Britannique de deux ans, est atteint d’une maladie génétique rare connue sous le nom de syndrome CHARGE. Il s’agit syndrome d’anomalies congénitales multiples caractérisé par l’association de plusieurs anomalies, principalement un colobome, une atrésie/sténose choanale, des anomalies des nerfs crâniens et de l’oreille.