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Cystathionurie
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Définitions de « cystathionurie »
Définition - La langue française
La cystathionurie est une maladie métabolique rare caractérisée par la présence anormalement élevée de cystathionine, un acide aminé, dans les urines.
Elle résulte d'un déficit en enzymes responsables du métabolisme de la cystathionine, conduisant à son accumulation dans l'organisme et son excrétion excessive dans les urines.
Ce trouble peut être associé à des manifestations cliniques variées, notamment des troubles mentaux graves tels que le retard mental, l'autisme ou l'épilepsie. Un diagnostic précoce et un traitement adapté sont essentiels pour limiter les complications et améliorer la qualité de vie des patients atteints de cystathionurie.
Phonétique du mot « cystathionurie »
| Mot | Phonétique (Alphabet Phonétique International) | Prononciation |
|---|---|---|
| cystathionurie | siztatjɔ̃yri |
Traductions du mot « cystathionurie »
| Langue | Traduction |
|---|---|
| Anglais | cystathionuria |
| Espagnol | cistationuria |
| Italien | cystathionuria |
| Allemand | zystathionurie |
| Chinois | 胱硫醚尿 |
| Arabe | بيلة المثانة |
| Portugais | cistationúria |
| Russe | cystathionuria |
| Japonais | シスタチオン尿症 |
| Basque | cystathionuria |
| Corse | cystathionuria |
Combien de points fait le mot cystathionurie au Scrabble ?
Nombre de points du mot cystathionurie au scrabble : 22 points