Gargoylisme

Le gargoylisme est un terme médical faisant référence à une pathologie spécifique, aussi connue sous le nom de maladie de Hurler. Il s'agit d'une affection génétique rare et grave qui touche principalement les enfants.

Cette maladie se caractérise par un ensemble de symptômes incluant un retard de croissance, des malformations multiples au niveau du squelette, du visage, des organes internes ainsi qu'une déficience mentale. Ces manifestations cliniques sont dues à l'accumulation de substances appelées glycosaminoglycanes dans les cellules de l'organisme, en raison d'un déficit enzymatique.

Le gargoylisme est une condition héréditaire, transmise selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que l'enfant soit atteint. Le diagnostic se fait généralement dès la petite enfance et le traitement repose sur une prise en charge multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.