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Haplo-insuffisance
[aplwɛ̃syfisɑ̃s]
Définitions de « haplo-insuffisance »
Haplo-insuffisance - Nom commun
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(Biochimie) État où la protéine produite par un seul allèle actif est insuffisante pour assurer le fonctionnement normal d'une cellule.
La vie en équilibre précaire : là où un seul allèle ne suffit pas à soutenir l'harmonie cellulaire.
— (Citation fictive)
Haplo-insuffisance - Définition de France Terme
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Situation dans laquelle le produit d’un seul allèle, bien qu’actif, est synthétisé en quantité insuffisante pour permettre le fonctionnement normal de la cellule.
Étymologie de « haplo-insuffisance »
Du préfixe grec haplo- (simple, unique) et du mot français insuffisance.Usage du mot « haplo-insuffisance »
Évolution historique de l’usage du mot « haplo-insuffisance » depuis 1800
Citations contenant le mot « haplo-insuffisance »
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Concrètement, le gène SYNGAP1 provoque la déficience intellectuelle par un mécanisme dit d’«haplo-insuffisance», où l’un des deux allèles est absent. Il se produit alors une cascade d’effets adverses additionnels à l’origine de troubles neurodéveloppementaux. «On compte parmi cette gamme d’atteintes la déficience intellectuelle, l'épilepsie, des traits autistiques et d'autres altérations comportementales, notamment des problèmes de langage, des comportements stéréotypés, de l’impulsivité, de l’inattention ou des comportements agressifs», détaille Graziella Di Cristo, chercheuse au CHU Sainte-Justine et professeure titulaire à l’UdeM.
Le gène SYNGAP1 est lié à des altérations sensorielles | UdeMNouvelles