Hyperphénylalaninémie

Définitions de « hyperphénylalaninémie »

Hyperphénylalaninémie - Nom commun

• Accumulation excessive de phénylalanine dans le plasma sanguin.

  Quand le sang devient la toile de l'excès, chaque molécule raconte une histoire silencieuse d'hyperphénylalaninémie.

Évolution historique de l’usage du mot « hyperphénylalaninémie » depuis 1800

Citations contenant le mot « hyperphénylalaninémie »

• On distingue les formes de phénylcétonurie nécessitant un traitement (lorsque le taux de phénylalanine dépasse une valeur seuil) de la forme modérée (hyperphénylalaninémie modérée permanente) qui implique uniquement une surveillance. Cette maladie touche, par ailleurs, aussi bien les petits garçons que les petites filles.

• D'autres mutations ont été mises en évidence dans la relation avec la maladie. Il s'agit de modifications au niveau des gènes codant pour la BHA (co-facteur de la conversion de la phénylalanine en tyrosine) et concernent particulièrement la forme d'hyperphénylalaninémie. (1)

Sources et ressources complémentaires

• Définitions du Wiktionnaire