Accueil > Dictionnaire > Définitions du mot « maladie du cri du chat »
Maladie du cri du chat
[maladi dy kri dy ʃa]
Définitions de « maladie du cri du chat »
Maladie du cri du chat - Locution nominale
-
(Maladie) Trouble génétique rare dû à une délétion d’une partie du chromosome 5 ; la majorité des enfants meurent pendant leur enfance, les survivants ont un profond retard mental.
Étymologie de « maladie du cri du chat »
- Le nom de cette maladie provient de la ressemblance des pleurs des nourrissons qui en sont affectés avec le miaulement d’un chaton.
Usage du mot « maladie du cri du chat »
Évolution historique de l’usage du mot « maladie du cri du chat » depuis 1800
Citations contenant le mot « maladie du cri du chat »
-
La petite Armelle, 14 mois, souffre d’une anomalie génétique communément appelée maladie du cri du chat, qui cause d’importants retards intellectuels et psychomoteurs. Sa maman, la Sornaysienne Claire Monot, a créé une association et une page Facebook.
Bresse | Santé. À Sornay, Armelle souffre de la maladie du cri du chat -
Décrite pour la première fois en 1963 par le médecin français Jérôme Lejeune, la maladie du cri du chat apparaît à la suite d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5, après un accident génétique non héréditaire ou en conséquence d'un remaniement chromosomique. Une région critique a été identifiée, et trois gènes en particulier. Le retard mental pourrait provenir de l'absence des gènes Semaf (sémaphorine F) et Ctnnd2 (d-caténine), tous deux impliqués dans le développement du cerveau. La délétion du gène Htert (télomérase réverse transcriptase) contribuerait aux altérations phénotypiques constatées.
Futura — Définition | Maladie du cri du chat - Syndrome du cri du chat - Délétion 5p - Monosomie 5p | Futura Santé