Maladie orpheline

Définitions de « maladie orpheline »

Maladie orpheline - Locution nominale

• (Médecine) Maladie pour laquelle on ne dispose d’aucune thérapeutique efficace.

  Lorsque le célèbre professeur prononce la brochette de mots « maladie orpheline, incurable, pour l'instant, et pas mortelle », j'ai l'impression qu'il fait un exposé à ses étudiants sans penser à l'impact de ses paroles sur l'être humain qui lui fait face.

Maladie orpheline - Définition de France Terme

• Maladie rare pour laquelle il n’existe pas encore de traitement.

Étymologie de « maladie orpheline »

Locution composée de maladie et de orphelin.

Évolution historique de l’usage du mot « maladie orpheline » depuis 1800

Citations contenant le mot « maladie orpheline »

• La quête de Mélanie, c'est aussi celle de Geneviève Dion, dont la fille Naomie est atteinte de trisomie partielle 14 et de monosomie partielle 9. C'est celle, aussi, de Marilyne Picard, mère de Dylane, atteinte de microdélétion 1q43q44, une autre maladie orpheline rare.

• Elle est atteinte d’une maladie orpheline à prédisposition génétique appelée syndrome Sapho, un acronyme de synovite acné pustulose hyperostose ostéite. Comme son nom l’indique, cette pathologie, très douloureuse et invalidante, peut toucher les os, les articulations et la peau. Elle ne se voit pas obligatoirement, ce qui ne facilite en rien la prise en charge et le quotidien des malades, dont les souffrances sont souvent négligées, voire niées. Fernande en fait la cruelle expérience depuis 2009.

• L'histiocytose à cellules de Langerhans (LCH) est une maladie orpheline qui touche les enfants de moins de dix ans. Elle peut affecter divers organes - préférentiellement les os -, et se manifeste sous la forme de tumeurs spécifiques causées par l'accumulation d'un type de macrophages, les cellules de Langerhans, dans les tissus. La maladie évolue par poussées et peut spontanément guérir ou devenir chronique.

• Souffrant d’une maladie orpheline congénitale depuis sa naissance, Soane Hericotte, 7 ans, se déplace en fauteuil roulant. Un équipement aujourd’hui motorisé grâce à la générosité des adhérents de l’Union sportive d’Esquelbecq (USE), qui ont rassemblé le financement nécessaire.

• La lymphangiomatose est une maladie orpheline qui touche principalement les organes internes et les os. La population s’était mobilisée pour récolter les fonds nécessaires pour permettre au jeune garçon de se faire soigner. L’opération très coûteuse ne pouvait se pratiquer que par des médecins spécialisés aux États-Unis. Le reste de l’argent nécessaire avait été financé par un fonds de solidarité de l’INAMI.

• LUTTE. Les familles québécoises d’enfants atteints d’amélogénèse imparfaite sont toujours en attente d’une décision du gouvernement qui viendrait alléger le fardeau qui accompagne le diagnostic de cette maladie orpheline qui affecte la dentition. Une solution qui ne vient toujours pas.

• Lorsque le célèbre professeur prononce la brochette de mots « maladie orpheline incurable pour l'instant et pas mortelle », j'ai l'impression qu'il fait un exposé à ses étudiants sans penser à l'impact ses paroles sur l'être humain qui lui fait face.

• Élie a treize ans. C'est un enfant sourd implanté, qui s'exprime oralement. C'est aussi un enfant qui souffre d'un "développement dysharmonique", ce qui en clair est une psychose. Est-il autiste ? On ne sait pas. Il y a autant d'autismes que d'autistes, et les diagnostics sont fragiles. Il a aussi une maladie orpheline : un syndrome de Pendred, qui touche la thyroïde mais qui fort heureusement ne s'est pas manifesté encore à ce jour. Oui, il a été gâté, particulièrement gâté. Élie est mon fils.

Sources et ressources complémentaires

• Définitions du France Terme
• Définitions du Wiktionnaire