Ostéopsathyrosis

L'ostéopsathyrosis est une maladie rare et congénitale qui affecte le système squelettique. Elle se caractérise par une anomalie dans la formation des os, entraînant leur fragilité excessive et une prédisposition aux fractures.

Cette affection génétique résulte de mutations au niveau des gènes responsables de la production du collagène, une protéine essentielle pour la solidité et la flexibilité des os. En conséquence, les os deviennent anormalement fins, cassants et susceptibles de se briser facilement.

Le diagnostic de l'ostéopsathyrosis s'effectue généralement dès la naissance ou durant les premières années de vie, en raison de fractures fréquentes et inexpliquées chez l'enfant. Le traitement vise à renforcer les os et à prévenir les complications, telles que les déformations et les douleurs chroniques.