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Phénylalaninémie
[fenilalanɛ̃emi]
Définitions de « phénylalaninémie »
Phénylalaninémie - Nom commun
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Concentration de phénylalanine, un acide aminé, dans le sang.
« La phénylalaninémie, reflet métabolique précis, quantifie la concentration de phénylalanine dans le sang, essentiel pour diagnostiquer des désordres comme la phénylcétonurie. »
— (Citation fictive)
Usage du mot « phénylalaninémie »
Évolution historique de l’usage du mot « phénylalaninémie » depuis 1800
Citations contenant le mot « phénylalaninémie »
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D'autres mutations ont été mises en évidence dans la relation avec la maladie. Il s'agit de modifications au niveau des gènes codant pour la BHA (co-facteur de la conversion de la phénylalanine en tyrosine) et concernent particulièrement la forme d'hyperphénylalaninémie. (1)
https://www.passeportsante.net/ — La Phénylcétonurie - Symptômes, Histoire, Traitements, Recherche -
On distingue les formes de phénylcétonurie nécessitant un traitement (lorsque le taux de phénylalanine dépasse une valeur seuil) de la forme modérée (hyperphénylalaninémie modérée permanente) qui implique uniquement une surveillance. Cette maladie touche, par ailleurs, aussi bien les petits garçons que les petites filles.
Santé sur le net — Phénylcétonurie : définition, symptômes et traitement