Porphirinémie

La porphirinémie est un terme médical qui désigne l'augmentation anormale des porphyrines dans le sang. Les porphyrines sont des molécules essentielles à la formation de l'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges et responsable du transport de l'oxygène.

Cette anomalie peut être causée par des troubles hépatiques, rénaux ou des maladies génétiques appelées porphyries. Les symptômes de la porphirinémie peuvent inclure des douleurs abdominales, de la fatigue, des troubles neurologiques et cutanés.

Le diagnostic se fait généralement par des tests sanguins et urinaires permettant de mesurer les niveaux de porphyrines. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, des changements alimentaires et, dans certains cas, des transfusions sanguines.