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Citations sur le maladie génétique

Il y a 70 citations sur le maladie génétique.

• Cette maladie génétique correspond à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l’homme. Illustration Adobe Stock

• C'est un diagnostic posé 1.000 ans après le décès du patient. Des scientifiques australiens ont détecté une maladie génétique à un homme vivant au XIe siècle, faisant de lui le « patient 0 » de ce syndrome. 

• A La Chapelle-d'Aligné (Sarthe), une opération de récolte de papiers est lancée pour améliorer le quotidien de Khalyss, un petit garçon souffrant d'une maladie génétique. 

• L’hémochromatose est une maladie génétique qui va provoquer une hyperabsorption du fer par les intestins et donc, un taux de ferritine élevée. Les causes de l’hyperferritinémie sont multiples :

• Récemment, une équipe de chercheurs d’Intellia Therapeutics, société de biotechnologie travaillant avec l’outil CRISPR, révèle une première dans le monde médical, une infusion de l’éditeur de gènes CRISPR dans le sang de trois personnes atteintes d’une maladie génétique rare atténuant réellement leurs symptômes. Cette prouesse fait l’objet d’un article paru dans la revue Science.

• « Bébé médicament », « bébé du double espoir », « bébé sauveur »… les expressions sont nombreuses pour désigner une même technique. Celle consistant, pour un couple déjà parent d’un enfant atteint d’une maladie incurable mettant en danger les premières années de sa vie, de concevoir un deuxième enfant. Un cadet qui sera toutefois non seulement indemne de la maladie génétique familiale, mais également susceptible de soigner son aîné malade grâce aux cellules-souches du sang placentaire prélevé dans le cordon ombilical.

• Atteinte d'une maladie génétique rare, le syndrome de Wolfram, Élora a développé une dizaine de pathologies graves : diabète atypique, cécité évolutive, surdité de périphérie, diabète insipide, douleurs neurologiques, troubles sévères urologiques, non développement de la croissance, non développement de la puberté, tumeurs, etc.

• Pour celle qui est atteinte d'une maladie génétique qui la cloue dans un fauteuil roulant, il est essentiel que cette règle discriminatoire soit abrogée. Un avis partagé par son homologue masculin, qui attend lui "un plan social contre la discrimination".

• Abul Bajandar, 28 ans, souffre d'épidermodysplasie verruciforme, une maladie génétique rarissime. Le cas de cet ancien conducteur de rickshaw avait fait le tour du monde lors de sa première admission à l'hôpital au Bangladesh en 2016.

• Le cas de ce conducteur de rickshaw qui souffre d’épidermodysplasie verruciforme, une maladie génétique rarissime, avait fait le tour du monde lors de son admission à l’hôpital au Bangladesh en 2016. Si l’année dernière ses soignants criaient victoire et disaient avoir marqué l’histoire de la médecine, les spécialistes reconnaissent désormais que son cas est plus compliqué qu’ils ne l’anticipaient.

• Pourquoi c’est important. La mucoviscidose est la maladie génétique mortelle la plus fréquente dans les populations européennes. L’outil de génie génétique CRISPR-Cas9 a suscité beaucoup d'espoir dans la correction de telles maladies génétiques. Son utilisation reste néanmoins limitée par le risque de provoquer des mutations non désirées. La technologie baptisée «base editing» développée par les chercheurs hollandais pour réparer le gène ciblé a l’avantage de ne pas entrainer d’autres dommages dans le génome. Son application à la mucoviscidose demande cependant des études complémentaires car la maladie ne touche pas que les poumons.

• Jules, petit Janzéen de 5 ans, est atteint d'une maladie génétique rare des muscles squelettiques. Grâce à la thérapie génique, il se tient aujourd'hui debout.

• Atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos, une maladie génétique rare, la Sierentzoise Patricia Muller a participé à l’émission télévisée « Les Rois du gâteau », qui sera diffusée la semaine prochaine. La quadragénaire, passionnée de pâtisserie, a vécu une parenthèse formidable dans un quotidien rempli de souffrance. Elle raconte.

• Souffrant d’une maladie génétique rare, et à l’issue potentiellement tragique, les enfants de Farha et Tomy ont besoin d’un essai clinique et d’un traitement. Tout cela représente un coût faramineux, mais la mobilisation est forte dans le Roannais et même au-delà.

• L'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR) est un type d’épidermolyse, qui est une maladie génétique très rare. En 2011, l’incidence de cette pathologie cutanée, tous types et sous-types de maladies confondues, était de 1/125 000 aux Etats-Unis, d’après Orphanet.

• Géraldine Querat a réalisé le défi qu’elle s’était lancé pour soutenir l’association Chouquette fée un rêve. Cette association vient en aide à la petite Lia, atteinte d’une maladie génétique orpheline.

• Le centre hospitalier Grenoble-Alpes devient le cinquième centre de France spécialisé en diagnostic pré-implantatoire (DPI). Lorsqu'un couple est porteur d'une maladie génétique grave et incurable, il permet maximiser les chances de donner naissance à un enfant en bonne santé.

• Louise Turner, une Britannique de 36 ans, souffre d’une maladie génétique rare à cause de laquelle elle risque une « décapitation interne » chaque jour qui passe. Pour écarter ce risque définitivement, une opération est indispensable…

• Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui touche uniquement la femme, la privant d'un chromosome sexuel. Les principales manifestations de la maladie sont une petite taille, un dysfonctionnement ovarien et une infertilité. Le traitement passe par la prise d'hormones sexuelles et de croissance. Explications. 

• Le diagnostic génétique préimplantatoire est donc une technique qui permet de détecter d'éventuelles anomalies - génétiques ou chromosomiques - dans les embryons conçus grâce à une fécondation in vitro. Il est proposé aux couples qui ont un risque de transmettre une maladie génétique grave et incurable à leur bébé. Ils peuvent être eux-mêmes malades, ou simplement porteurs sains, c’est-à-dire qu’ils sont porteurs du gène responsable de la maladie, mais ne sont pas malades. On ne découvre parfois ce gène qu’après la naissance d’un premier enfant malade.