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Citations sur le maladie génétique

Il y a 70 citations sur le maladie génétique.

• Cette maladie rare et génétique touche essentiellement le système respiratoire et le système digestif. Elle n’affecte pas les capacités intellectuelles ni motrices. C’est la maladie génétique héréditaire la plus fréquente : tous les trois jours, un enfant naît atteint de cette affection.

• Les chercheurs ont pu mettre en évidence, cytochimiquement parlant, les différences entre les cellules saines et celles atteintes d'une maladie génétique rare.

• Comme son grand-père, son père ainsi que son frère, le prince Harry souffre d’une maladie génétique au niveau des doigts. Qu’est-ce que la dactylite ?

• « Se dialyser la nuit pour revivre le jour ! » Cette phrase résume le combat mené par Fabrice Huré. Victime d’une maladie génétique à 20 ans, ce Rennais de 46 ans doit subir plusieurs fois par semaine des dialyses, c’est-à-dire être branché à une machine qui effectue le travail de purification du sang que ses reins ne font plus.

• Maëlle est atteinte d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, une maladie génétique rare. Une cagnotte a été ouverte pour un tricycle qui l'aiderait dans son développement.

• La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire progressive. C’est la forme la plus courante de dystrophie musculaire. La maladie est causée par une mutation génétique qui affecte un processus essentiel appelé épissage alternatif, important pour le bon assemblage des protéines dans tout le corps. C’est pourquoi les mutations responsables de la DM1 affectent de nombreux systèmes corporels et entraînent un large éventail de symptômes difficiles à traiter.

• Diego, lui, est touché par un handicap moteur, conséquence d’une maladie génétique rare également, nommée acidurie glutarique de type 1.  Diego se rend à Barcelone(Espagne) pour faire de la rééducation. On n’a pas de centre en France »,regrette sa maman, Céline Gouraud. Les soins et équipements pour les deux enfants coûtent cher et ne sont guère pris en charge.

• Reconnu comme une maladie génétique rare, le nanisme concerne environ 400 naissances par an. La pseudoachondroplasie dont souffre Ghazal est une anomalie du développement osseux. Elle est caractérisée par un ralentissement sévère de la croissance associé à des déformations telles qu'une incurvation des membres inférieurs et une hyperlordose.

• Dans quelques jours, le gâteau d'anniversaire d'Eden, un petit Perpignanais qui s'apprête à souffler ses neuf bougies, aura une saveur spéciale. Sans sucre, sans amidon, sans lait. Au-delà d'un régime extrêmement strict, une maladie génétique rarissime lui impose une souffrance comparable à celle d'une gastro puissance mille qui ne lui laisse aucun répit, de jour comme de nuit. En jargon médical, la pathologique orpheline est baptisée DCSI pour déficience congénitale en saccharase et isomaltase. Un lourd déficit doublé, chez Eden, d'une intolérance au lactose et surtout d'une encoprésie, banalement appelée incontinence.

• Doté d'un micropénis et d'une barbe, un Hongkongais de 66 ans a pourtant découvert qu'il était une femme. Souffrant sans le savoir d'une maladie génétique rare, c’est en consultant un médecin pour de simples ballonnements, qu’il a fait cette découverte, rapporte le Hong Kong Medical Journal.