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Citations sur la maladie rare

Il y a 71 citations sur la maladie rare.

• L’autre anomalie génétique est plus étonnante. Elle est connue chez la souris et chez l’humain pour être associée à une maladie rare appelée ostéopétrose, qui provoque une densité osseuse inhabituelle et une petite taille. Mais jusque-là “personne n’avait jamais décrit ce type d’ostéopétrose génétique chez le chat”, assure Orsolya Symmons chercheuse à l’université de Pennsylvanie, dans l’interview qu’elle donne à Science.

• Identifier une maladie rare sous-jacente à un trouble psychiatrique présente des intérêts médicaux évidents. Savoir que l’on est porteur d’une délétion 22q11 offre par exemple l’opportunité d’intervenir précocement en cas de développement d’une schizophrénie à l’adolescence. Agir tôt est important, car ce trouble répond d’autant mieux au traitement que les symptômes sont pris en charge rapidement.

•  Le comédien meurt le 8 décembre des suites d’une leucoencéphalopathie multifocale progressive, une maladie rare qui touche la substance blanche du système nerveux.

• «Il y a encore un siècle, la diverticulose apparaissait comme une maladie rare dans la littérature médicale. Maintenant, elle figure parmi les principales pathologies traitées par les gastro-entérologues avec un nouveau cas par jour. Elle est le résultat de nos vies», constate le Dr David Mondada, spécialiste en gastro-entérologie à Morges.

• Lise et Nicolas Charlet ont créé en 2006 l’association "L’Ascension de Romain". Romain avait alors 2 ans et venait d’être diagnostiqué d’une maladie rare appelée déficit décarboxylase des acides aminés aromatiques (AADC).

• En 2011, les parents d’un bambin d’un an et demi ont contacté la garderie pour y inscrire leur enfant, en précisant qu’il souffre d’hyperchylomicronémie, une maladie rare qui l’empêche notamment de bien métaboliser les gras, a indiqué jeudi la Commission des droits de la personne. L’identité des parents n’est pas divulguée pour protéger celle de l’enfant.

• Une série d’examens médicaux (analyse de sang, de la peau) a révélé que tous les paramètres sont parfaitement normaux, y compris la capacité du sang à coaguler. Les médecins, quelque peu dépourvus, finissent tout de même par poser leur diagnostic. Selon eux, la jeune femme souffrirait d’hématidrose, une maladie rare caractérisée par un écoulement de sueur rougeâtre à travers la peau. Ils décident de lui administrer du propranolol, un médicament capable d’inhiber le système nerveux sympathique déjà utilisé avec succès dans six cas similaires. Avec ce traitement, la jeune femme a vu le nombre de crises de saignements diminuer, mais pas disparaître complètement.

• La demande avait été effectuée afin de traiter un patient atteint de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), une maladie rare de la rétine qui entraîne en moins d'un an une perte brutale et définitive de la vision.

• Les premiers symptômes de cette maladie rare affectent l’appareil urinaire, avec la formation de calculs rénaux, et/ou le développement d’une néphrocalcinose. Souvent sévère chez les nourrissons, l’hyperoxalurie primitive peut entraîner un retard de croissance et, parfois, des malformations auditives, oculaires ainsi que des troubles neurologiques.

• Le syndrome de Guillain-Barré, aussi appelé polyradiculonévrite démyélinisante aiguë est une maladie rare affectant les nerfs périphériques. En France, environ 1 700 patients sont hospitalisés chaque année pour cette affection potentiellement grave…

• Livia est une petite fille de 3 ans qui est à l’école de Pirey. Elle est atteinte d’une maladie rare appelée la protoporphyrie érythropoïétique, qui fait, entre autres, qu’elle ne peut pas exposer sa peau au soleil au risque de brûlures graves.

• Les chercheurs ont comparé les vertèbres du dinosaure avec les squelettes de deux humains référencés comme ayant été atteints d'une tumeur bénigne appelée « histiocytose langerhansienne » ou LCH, une maladie rare qui touche en particulier les petits garçons.

• Quant à l’hypopituitarisme, une recherche wiki nous informe qu’il s’agit d’une maladie rare (touchant la glande pituitaire ou hypophyse) : http://fr.wikipedia.org/wiki/Hypophyse

• Soizic est hypersomniaque, une maladie rare et méconnue qui lui cause une grande somnolence quotidienne. Il lui a fallu de longues années de fatigue et d'errance avant de savoir ce qu'elle avait, mais elle arrive maintenant à vivre avec.

• On parle de polyglobulie lorsque le nombre d’hématies est trop élevé (plus de 6 millions par mm3 de sang chez l’homme et plus de 5,4 millions chez la femme). Cette fois encore il existe diverses origines à ce type de troubles, dont deux principales : la maladie de Vaquez, maladie rare dans laquelle les cellules-souches qui sont à l’origine des globules rouges sont anormalement sensibles à l’érythropoïétine (EPO) et se multiplient en excès ; l’hypoxie (manque d’oxygénation des tissus) qui stimule la production d’EPO en quantités trop importantes.

• Des études complémentaires de son cerveau ont mis en évidence une maladie rare : l'encéphalite granulomateuse, une infection due à un germe pathogène.

• c'est une maladie rare (1/40 000 naissances) qui se caractérise par l’association de kystes rénaux, d’une fibrose hépatique et d’une dysgénésie biliaire (altération des tissus cellulaires constituant le foie et la vésicule biliaire, en particulier au niveau de leurs canaux de drainage). Les symptômes peuvent débuter avant la naissance ou plus tard.

• La phtiriasis est une maladie rare sans gravité tant que les poux ou morpions n’ont pas traversé le globe oculaire. Mais l’infection est très contagieuse. Dans la plupart des cas, la transmission se fait par voie directe, notamment lors d’un contact sexuel.

• Robin, un petit garçon originaire de Sedan, souffre depuis la naissance du syndrome myaténique congénital slow-channel, une forme du syndrome dont il est le seul enfant en France à être atteint. Cette maladie rare se caractérise par un défaut du bloc musculaire, dont les poumons, et d’une maladie cardiaque.

• La potomanie est une maladie rare et qui peut être potentiellement mortelle. Le mot "potomanie" vient du latin "potaré" qui signifie "boire", rappelait Michel Cymes dans sa chronique du 9 juin dernier. La potomanie, c’est donc le besoin maladif de boire. De l’eau ou tout autre liquide d’ailleurs. C’est un trouble de la soif qui peut conduire à absorber 5, 6, 7, 8, 10, 15 litres d’eau voire plus par jour !