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Gangliosidose à gm1
Définitions de « gangliosidose à GM1 »
Gangliosidose à gm1 - Locution nominale
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(Nosologie) Déficience en bêta-galactosidase entraînant l’accumulation de gangliosides dans les cellules nerveuses du système nerveux central et du système nerveux périphérique.
La gangliosidose à GM1, une maladie rare, résulte de la déficience en bêta-galactosidase, causant une accumulation toxique de gangliosides dans les cellules nerveuses.
— (Citation fictive générée par l'intelligence artificielle)
Étymologie de « gangliosidose à GM1 »
- Composé de gangliosidose et de GM1
Citations contenant le mot « gangliosidose à GM1 »
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La Gangliosidose à GM1, ou maladie de Landing, se caractérise par d’importants retards du développement cognitif et moteur. Elle est due au déficit de l’enzyme béta-galactosidase normalement produite à partir de l’information donnée par le gène GLB1. La conséquence de ce déficit est l’accumulation du gangliosidose GM1 dans les cellules, dont les cellules nerveuses du cerveau, qui provoque leur dysfonctionnement et dégénérescence. Selon l’âge d’apparition et la sévérité des symptômes, la gangliosidose à GM1 est classiquement décrite selon 3 types :
Gangliosidose à GM1 - lancement d’un essai clinique - Vaincre les Maladies Lysosomales -
Ces fonds seront utilisés afin de développer les médicaments candidats majeurs de la société, LYS-GM101 pour le traitement de la gangliosidose à GM1 et LYS-FXS01 dans le syndrome de l'X fragile, le premier bientôt en test clinique de phase I/II et le second prochainement testé en phase préclinique.
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La gangliosidose à GM1 est une maladie lysosomale due au déficit d’une enzyme, la béta-galactosidase. L’enzyme est normalement produite à partir de l’information donnée par le gène GLB1. A ce jour on connait plus de 160 mutations de ce gène qui provoquent une production erronée de l’enzyme ou un arrêt de sa production. La conséquence sera un faible ou non recyclage du GM1 ganglioside qui va s’accumuler progressivement dans les cellules et perturber leur fonctionnement. Cette maladie affecte le plus souvent le langage, la nutrition et la marche.
Gangliosidose à GM1 type II, essai clinique - Vaincre les Maladies Lysosomales