Dystrophie

Définitions de « dystrophie »

Dystrophie - Nom commun

• Trouble caractérisé par la dégénérescence ou le développement anormal d'une structure anatomique.

  Les dystrophies cutanées, cornéennes, musculaires, ovariennes.

Étymologie de « dystrophie »

Évolution historique de l’usage du mot « dystrophie » depuis 1800

Synonymes de « dystrophie »

• myopathie
• dysplasie
• malformation
• hypertrophie
• atrophie

Citations contenant le mot « dystrophie »

• Zurich (awp) - Le laboratoire américain Sarepta Therapeutics, partenaire de Roche, a obtenu de la part de l'Agence américaine des médicaments (FDA) un statut de revue prioritaire pour la thérapie génique en développement SRP-9001 contre la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

• Si une personne a une mutation génétique empêchant l’approvisionnement adéquat en filaggrine, elle peut alors développer des affections cutanées telles que l’eczéma ou l’ichtyose, (une dystrophie cutanée où les cellules de la peau ne se répandent pas correctement et s’accumulent dans un motif qui ressemble à des écailles de poisson). Cependant, la compréhension du rôle des mutations dans la genèse des anomalies de la barrière cutanée reste partielle et les scientifiques ne savent pas exactement comment l’eczéma se développe lorsque la filaggrine manque.

• Une équipe de chercheurs français vient de franchir une étape majeure en thérapie génique en établissant, dans un modèle animal, la preuve de concept pour l’utilisation des « ciseaux moléculaires », ou technologie Crispr-Cas9, dans la dystrophie myotonique de Steinert, la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’adulte (7 à 8000 malades en France).

• La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle touche préférentiellement les muscles, lesquels s’affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Elle atteint aussi d’autres organes : coeur et appareil respiratoire, appareil digestif, système hormonal et système nerveux (les médecins parlent de maladie multisystémique). La maladie de Steinert se manifeste chez les femmes comme chez les hommes et l’importance des symptômes est très variable d’une personne à l’autre. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie.

• Son laboratoire étudie ainsi comment on pourrait l’utiliser pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne, puisque chez 30 % des patients cette dystrophie est attribuable à une mutation ponctuelle.

• L'association Amis FSH regroupe des personnes souffrant de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH). Une maladie génétique rare qui touche 8.000 personnes en France. Comme son nom l'indique, cette myopathie atteint principalement les muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et des bras (humérale), mais, en progressant, elle peut toucher d'autres muscles.

• Cependant, la choriocentèse s’effectue afin de tester la présence ou non des troubles congénital ou chromosomique des muscles et du métabolisme, notamment : la trisomie 21, la trisomie 18 et 13, la mucoviscidose, le syndrome de Turner, l’hémophilie, la dystrophie musculaire, la chorée de Huntington et la phénylcétonurie. Elle peut être effectuée pour examiner les maladies héréditaires familiales déjà connues.

• Et si les affections oculaires dégénératives qui conduisent au glaucome, à la dystrophie cornéenne et à la cataracte pouvaient être détectées et traitées avant que la vision ne soit altérée ? Ces découvertes récentes de l’équipe Stowers Institute for Medical Research (Kansas City ) laissent espérer une nouvelle clé pour pouvoir réaliser cette hypothèse. Ces travaux menés chez la souris et présentés dans les Cell Reports, désignent le corps ciliaire comme un « joker » pour le développement de nouvelles thérapies permettant de prévenir la perte de la vision.

Traductions du mot « dystrophie »

Sources et ressources complémentaires

• Définitions du Wiktionnaire
• Définitions du TLFi
• Synonymes de dystrophie sur lebonsynonyme.fr